Hội chứng Down và ý nghĩa của việc sàng lọc bệnh Down trước sinh

  26/04/2017  16:55

Hội chứng Down là một Hội chứng dị tật bẩm sinh ở trẻ có ảnh hưởng nghiêm trọng tới cuộc sống và sự phát triển của một em bé sau khi chào đời. Những câu hỏi xoay quanh vấn đề này dưới đây sẽ giúp các bạn nắm rõ hơn về bệnh Down.

Hỏi: Hội chứng Down (bệnh down) do đâu?

Hội chứng down ở trẻ là do sự rối loạn nhiễm sắc thể số 21

Đáp: Hội chứng Down là sự rối loạn nhiễm sắc thể số 21 ở người, thường xảy ra ngay trong quá trình hình thành hợp tử.  Bình thường, ở người có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp). Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ nhưng với trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể 21. Nhiễm sắc thể này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.

Hỏi: Bệnh Down có biểu hiện như thế nào?

Đáp: Trẻ bị mắc bệnh down thường có những biểu hiện như sau:

– Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.

– Mặt dẹt, mũi nhỏ, dáng vẻ ngây ngô, ngờ ngệch.

– Đôi tai thấp nhỏ, thường kém mềm mại.

– Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.

Trẻ mắc bệnh down thường kém phát triển hơn các trẻ bình thường

– Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.

– Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

– Thần kinh, trí tuệ kém phát triển.

Hỏi: Những trẻ nào có nguy cơ mắc Hội chứng Down cao nhất?

Đáp: Hội chứng có thể xảy ra đối với bất kỳ ai nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi hoặc trẻ sinh ra ở những gia đình từng có anh, chị cũng bị Hội chứng Down; do bố hoặc mẹ bị bất thường về nhiễm sắc thể.

Hỏi: Hội chứng Down có phòng ngừa được không?

Đáp: Hội chứng Down ở trẻ có thể phòng ngừa được nếu bố mẹ quan tâm và lưu ý những vấn đề sau:

Sàng lọc Hội chứng down trong thai kỳ bằng siêu âm 4D cho kết quả chính xác tới 90%

– Sinh con trong độ tuổi sinh sản (từ 20 – 30 tuổi). Đây là giai đoạn mà cơ quan sinh sản của người mẹ hoạt động tốt nhất nên có thể tránh được những tác động không mong muốn như sau tuổi 35.

– Người mẹ kết hôn và mang thai với bạn đời hoàn toàn khỏe mạnh, không mắc các bệnh lý về thần kinh, down,…

– Sàng lọc dị tật bẩm sinh để phát hiện sớm Hội chứng Down ở tuần thứ 11 – 14 của thai kỳ trong quá trình mang thai thông qua siêu âm độ mờ da gáy và double test. Phương pháp này cho kết quả chính xác tới 90% nên mẹ có thể xử trí kịp thời, tránh Hội chứng Down làm ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển trong tương lai của trẻ.

Trên đây là những thông tin về Hội chứng Down ở trẻ cũng như những vấn đề liên quan. Mọi thông tin cần biết thêm về vấn đề này, các bạn vui lòng liên hệ tới Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Thu Cúc, điện thoại 1900 55 88 96.

Tư vấn bác sĩ: 1900 55 88 96

Bài viết liên quan